Wanneer spreekt men van de ziekte van Addison-Biermer?

De ziekte van Addison-Biermer (klassieke benaming Pernicieuze Anemie)
Iemand met de ziekte van Addison-Biermer heeft een opnameprobleem voor alleen vitamine B12, dat niet veroorzaakt wordt door een andere onderliggende ziekte, door medicijngebruik of operatie. De diagnose kan met zekerheid worden gesteld als de Intrinsic Factor grotendeels ontbreekt (Schillingtest) en daardoor de vitamine B12 niet meer (of niet voldoende) opgenomen kan worden of als er IF-antistoffen en/of Pariëtaalcel-antistoffen aangetoond zijn. Deze ziekte is de meest voorkomende oorzaak van vitamine B12-tekort. In een flink deel (±40%) van de gevallen is de ziekte niet met de tests op antistoffen aan te tonen. Je kunt deze ziekte dus ook hebben zonder dat de antistoffen aangetoond zijn.

NB1 In veel gevallen kan de dokter geen oorzaak van het tekort aantonen (lees: antistoffen negatief). In deze gevallen kun je aannemen dat Addison-Biermer de diagnose is.

NB2 Er zijn nog enkele zeldzame aandoeningen betreffende opname en metabolisme van B12, waaronder Syndroom van Imerslund-Gräsbeck en TC-deficiëntie.

Addison en Biermer wisten ook niet de precieze oorzaak van het ziektebeeld wat ze in de 19e eeuw beschreven. Veel later werd pas duidelijk dat dit door verschillende defecten in het ingewikkelde traject van de opname en transport van B12 kan ontstaan. Daarom is deze naam best geschikt om als algemene naam voor dit probleem te gebruiken. Prof. dr. Nieweg gebruikte deze naam al in 1953 in zijn proefschrift. Lees het hier.