Hulp bij diagnose vitamine B12-tekort.

Belangrijk: Voor een B12-tekort hoeft er geen bloedarmoede te zijn of een verhoogde MCV. Deze ontstaan meestal in een veel later (te laat) stadium.

Heb je klachten die doen denken aan een B12-tekort (o.a. vermoeidheid en neurologische klachten) slik dan geen vitamines waar B12 of foliumzuur in zit en laat je geen B12-injectie geven. Eerst laten testen op B12 en eventueel op methylmalonzuur en homocysteïne. Na suppletie wordt de diagnose vertroebeld, dus liever eerst de diagnose "B12-tekort" voordat er B12 geslikt of gespoten wordt.
Na al een injectie is deze diagnose voor maanden of jaren niet meer mogelijk. Heb je vitamines geslikt, stop daar dan mee en laat direct en na drie maanden weer B12 testen.

Heb je ondanks slikken van extra B12 toch nog een laag-normale waarde dan duidt dit in de richting van een opnameprobleem. En klachten door een tekort dus.

Een tekort aan B12 is er als de normale serum B12 <150 pmol/l of <200 pg/ml. is. Of bij een Actief B12 <35 pmol/l.
B12-waarden van 150 - 300 pmol/l of 200 - 400 pg/ml vormen een grijs gebied van laag-normale waarden waarin een tekort niet uitgesloten kan worden. Het komt geregeld voor dat patiënten met een B12 van rond 250 pmol/l al klachten hebben door een functioneel tekort.
Bij de test op Actief B12 (Holo-TC) kan alles onder 50 pmol/l een functioneel tekort betekenen.

Kinderen: De ondergrens van B12 ligt bij kinderen en <20 jaar hoger dan de algemeen gehanteerde waarden.

Bij laag-normale waarden (grijs gebied) en klachten die een B12-tekort doen vermoeden dient er op MMA (methylmalonzuur) of UMMA (in urine) en op homocysteïne worden getest.
Laag-normale waarden voor B12 zijn normale waarden, maar < 300 pmol/l of < 400 pg/ml. Voor Actief B12 kunnen waarden < 50 pmol/l verdacht zijn.
Verhoogde waarden van de markers methylmalonzuur en/of homocysteïne duiden op een functioneel B12-tekort. Dus een tekort op weefselniveau, en dat geeft de klachten.
Men dient altijd te beseffen dat sommige patiënten in gezonde situatie onderin het bereik van methylmalonzuur of homocysteïne zitten en daardoor minder gauw "verhoogd" zijn dan anderen die van nature altijd al wat een hogere waarde hadden. Een normale MMA en normale homocysteïne kunnen een tekort dus niet uitsluiten. De tests zijn aantonend, niet uitsluitend.
Als het niet echt duidelijk is, suppleer dan geen B12 en foliumzuur en herhaal de B12-test en de markers na b.v. drie maanden. De verandering van de waarden kan meer duidelijkheid geven. En de verergering van de klachten natuurlijk.

Houd rekening met het klachtenpatroon, het hebben van een schildklierziekte en B12-deficiëntie bij familieleden in de eerste of tweede graad voorkomt. Een erfelijke factor dus..
Ook een Gastric Bypass, buismaag en maag- of ileumresectie kan oorzaak zijn. EPI (exocriene pancreas insufficiëntie) kan een oorzaak zijn.
Voeding kan alleen oorzaak zijn nadat deze al enkele jaren streng veganistisch is. Een vegetariër die voldoende melkproducten gebruikt en zo nu en dan een ei krijgt geen tekort door te weinig inname.

Vaak is de ziekte van Addison-Biermer de oorzaak. De klassieke benaming is Pernicieuze Anemie (PA), maar omdat er meestal geen sprake van anemie (laag Hb) is deze naam verwarrend.
Deze ziekte kan aangetoond worden door de test op IF-antistoffen. Als deze positief is, dan is de diagnose zeker. Maar er kan ook een andere oorzaak zijn zoals TC-defictiëntie.
N.B. Bij maar ± 65% van de mensen met deze ziekte zijn deze antistoffen positief. Dus met de test op de antistoffen kan deze ziekte niet uitgesloten worden.
Een hoge gastrinewaarde (zonder gebruik van maagzuurremmers) duidt ook op deze ziekte, alsmede een Chronische Gastritis type A.

Bij kinderen kan er sprake zijn van het syndroom van Imerslund-Gräsbeck, waarbij de speciale receptoren voor B12+IF in de dunnedarm niet goed werken. Een aangeboren afwijking die zich manifesteert in de kinderjaren. Vaak met teveel eiwit in de urine.

Bij een Totaal B12 lager dan 300 pmol/l (= 400 pg/ml) of Actief B12 lager dan 50 pmol/l en klachten uit het lijstje:
Slik geen B12 of foliumzuur en laat (nog) geen injectie geven.
Eerst testen op MMA en homocysteïne.
Als er gestart wordt met injecties dan na vier weken de tests op MMA en homocysteïne herhalen. Een duidelijke daling van een of beide bevestigt het B12-tekort.
Let ook op vit. D en schildklierfunctie.

Voor dokters
Zorg dat u bekend bent met de mogelijke klachten door een functioneel B12-tekort. Mensen met een schildklierprobleem (vooral Hashimoto) hebben een grotere kans op B12-deficiëntie.

Een functioneel B12-tekort wordt het minst gauw gemist als u al deze vier tests laat doen: de normale serum B12, de Actief B12, MMA en homocysteïne.

De ondergrenzen voor de tests op B12 zijn niet scherp te gebruiken, alsmede de bovengrenzen van MMA en homocysteïne. Als de absolute waarden onvoldoende uitsluitsel geven, beoordeel dan ook de trend van de beschikbare uitslagen.
Bedenk dat deze tests niet een tekort kunnen uitsluiten als er al eens een B12-injectie is gegeven of als de patiënt B12 heeft geslikt. M.a.w. hierdoor wordt de diagnose verdoezeld.
Een normaal Hb en MCV sluiten een tekort niet uit.
Laat ook meetellen als er voor de klachten geen andere lichamelijke oorzaak is gevonden en vooral bij het vaker voorkomen van B12-tekort in de directe familie.
Let op: het probleem kan op elke leeftijd kan vorkomen.
Besef dat een gemist B12-tekort kan resulteren in onomkeerbare (neurologische) schade.
Als de diagnose is gesteld, begin dan zo snel mogeljk met de behandeling. Starten met twee injecties per week en pas minderen als de klachten duidelijk afgenomen zijn. Nooit de behandeling stoppen zolang de oorzaak onbekend of niet te herstellen is. Uiteindelijk nooit minder dan een injectie per maand.
Er is geen bewijs dat pillen net zo goed werken als de injecties. De onderzoeken die dat zouden aantonen, zijn absoluut onvoldoende als bewijs.

Na starten van de injecties is het in twijfelgevallen zinvol om na vijf weken behandelen (totaal 10 injecties) de tests op MMA en homocysteïne te herhalen. Aan het duidelijk lager worden t.o.v. voor de behandeling wordt het tekort bevestigd. Als de klachten verminderen door de injecties wordt het tekort ook bevestigd.
N.B. Na starten van de behandeling met de injecties is testen op B12 niet meer zinvol.