Ziekte van Addison-Biermer/Pernicieuze Anemie, hoe groot is de kans ?

Beginpagina

Laatste aanpassing: 07-04-16

De ziekte Pernicieuze Anemie wordt beschreven als een dominant erfelijke ziekte. Het is ook in onderzoeken aangetoond dat deze ziekte in bepaalde families veel voorkomt. Dus als de ziekte een aantal keren in de familie voorkomt dan is uiteraard de kans dat iemand uit zo'n familie het krijgt natuurlijk vele malen groter dan de gemiddelde kans. Een "voordeel" hierbij is dat je iets van de ziekte en de symptomen weet en de dokter deze erfelijkheid kan melden. Echter het komt ook voor dat mensen deze ziekte krijgen zonder dat iemand anders in de familie hieraan lijdt. In zo'n geval is de kans op het te laat ontdekken van de ziekte levensgroot aanwezig.
Het is een auto-immuunziekte dat wil zeggen dat het immuunsysteem de fout maakt om antistoffen te maken tegen bepaalde lichaamseigen stoffen. Dit kan in de genen zitten, maar het zou best kunnen zijn dat het immuunsysteem door oorzaken van buitenaf (b.v. medicijnen) in de war is geraakt.
Het is moeilijk aan te geven hoe groot de kans is om de ziekte te krijgen. Voor Nederland wordt wel een kans van 1 op de 1000 genoemd. Vooral de erfelijkheid verhoogt iemands persoonlijke kans. De kans dat iemand de ziekte krijgt neemt vooral toe wanneer deze persoon ouder dan 40 jaar is. Beneden 20 jaar komt het ook voor. Er zijn 4 gevallen gemeld van mensen onder de 20 jaar die de ziekte kregen op een totaal van ruim 1500 mensen die de ziekte hadden. Vrouwen krijgen de ziekte veel vaker dan mannen in een verhoeuding 9 : 1.

Het bijgaande diagram, dat gemaakt is na een onderzoek onder een totale populatie van 100.000 personen in Zweden, geeft het aantal gevallen per leeftijdsgroep oplopend per vijf jaar. Het stamt uit het midden van de 20e eeuw. Het gearceerde gedeelte zijn vrouwen en de rest mannen. Bij vrouwen komt het hier dus veel vaker voor dan bij mannen. Het lijkt dat het bij 80 jaar veel minder voorkomt dat bij 60 jaar, maar dat komt natuurlijk doordat er veel minder mensen van 80 jaar zijn dan van 60 jaar. Het is in feite een moment-opname van wie heeft de ziekte op een bepaald tijdstip. Als je het totale aantal uitzet tegen 100.000, dan blijkt dat de ziekte in Zweden veel vaker voorkomt dan in Nederland.

Als er een staafdiagram gemaakt zou worden met vertikaal het percentage ziektegevallen per leeftijdsgroep van 5 jaar, dan zou duidelijk te zien zijn dat de kans progressief toeneemt met het stijgen van de leeftijd.
Pernicieuze Anemie is een ziekte die voornamelijk voorkomt bij blanke mensen. In de Scandinavische landen en Canada komt het veel vaker voor dan in landen als Nederland, Engeland en Duitsland. In de Aziatische landen komt het nog minder voor, zoals ook in Rusland, Italie en Griekenland. In dit laatste land is het uiterst zeldzaam.
In de Verenigde Staten en in Engeland zijn mannen vaker het slachtoffer van deze ziekte, terwijl in de Scandinavische landen en Duitsland vrouwen een grotere kans lopen om de ziekte te krijgen.

Hoe groot is de kans onder de 40 jaar
Aan de hand van de e-mails die via deze site binnenkomen is duidelijk dat onder degenen die via internet naar hun aandoening (B12-tekort) zoeken voor het merendeel vrouwen zijn. In de literatuur lees je vaak dat deze ziekte het meest voorkomt boven de 50 jaar en dat dit onder de 40 jaar zeldzaam is. Het grootste gedeelte van alle reacties komt van vrouwen tussen de 20 en 40 jaar. Bij oudere mensen komt dit natuurlijk veel vaker voor maar deze groep doet over het algemeen minder met internet. Je kunt hier dus geen concrete conclusies uit trekken, maar wel dat dit ziektbeeld tussen de 20 en 40 jaar niet echt zeldzaam is. 
In 2002 t/m 2005 hebben zo'n 500 vrouwen tussen de 20 en 40 jaar, waarvan zeker is dat ze problemen door een B12-tekort hebben, een mailtje gestuurd.  Het is maar een beperkt aantal dat daadwerkelijk reageert. Velen hebben voldoende aan de informatie zoals die op de site staat of worden op de juiste manier behandeld of gebruiken het internet niet. Stel dat dit ook zo'n 500 zijn. Al met al moeten er dus, laag ingeschat, wel 1000 vrouwen tussen de 20 en 40 jaar, in Nederland wonen met een B12-opnamestoornis. Het totale aantal vrouwen in die leeftijdsgroep in Nederland is zo'n 2 miljoen (2.000.000). Dus het probleem komt, tussen 20 en 40 jaar, bij vrouwen dus vaker voor dan 1 op de 2.000.  Het is maar net wat je zeldzaam noemt. De kans is bij vrouwen, in leeftijdsgroep van 20 tot 40 jaar, dus veel groter dan menig dokter denkt. Bij mannen is de kans beduidend lager.
Hierdoor gebeurt het toch nogal eens dat een patiënte van 25 jaar die de dokter vraagt om op B12 te prikken, te horen krijgt dat hij dat niet nodig vindt omdat dat heel zelden voorkomt op die leeftijd. Maar al zou de kans echt heel klein zijn dan nog mag dat nooit een argument zijn om geen onderzoek te doen. Het kan altijd dat ene "zeldzame geval" zijn.
Registratie van dit ziektebeeld
Het is mij niet bekend of er een goede registratie plaatsvindt van de gevallen van B12-deficiëntie. Als dat niet het geval is, dan is dat zeer dringend gewenst. Gezien het feit dat in veel medische bronnen anemie als een indicatie van een B12-tekort wordt gezien, heb ik daar grote twijfels over. 
Het aantal mensen dat mij sinds 2001 gemaild heeft en de grote toeloop op het forum van de Stichting B12 Tekort geeft aan dat we hier echt niet meer van een zeldzame ziekte kunnen spreken. Dit zijn niet de mensen die een vlotte diagnose en een adequate behandeling kregen, want die hebben geen hulp nodig. Dus de prevalentie is veel groter dan doet vermoeden.
Erfelijkheid
Er zijn tientallen gezinnen/families in Nederland waar B12-deficiënte twee of meer keren voorkomt.
Ook in dit verband is registratie zeer gewenst. 
Kinderen
Ook bij jongeren tot 20 jaar komt B12-deficiëntie regelmatig voor. Veel dokters dralen dan om met de behandeling te starten, enkel en alleen vanwege de onbekendheid hiermee.

Het is dus van het grootste belang dat een juiste registratie plaatsvindt van de gevallen van B12-deficiëntie, maar vooral dat hierover gepubliceerd gaat worden zodat de huisartsen en specialisten hierover worden ingelicht.

 | Terug naar: Informatie over de ziekte | Naar de beginpagina |