Is de diagnose B12-tekort moeilijk te stellen?

Beginpagina

Laatste aanpassing: 20-01-14

In het verleden kreeg men een B12-tekort meestal pas in de gaten door de bloedarmoede. De patiënt was moe en de dokter zocht uit waardoor deze bloedarmoede kwam. De ouderwetse dokter bekeek met de miscroscoop een uitstrijkje van het bloed en zag dan direct een macrocytaire anemie. Dus een bloedarmoede met te grote rode bloedcellen. Daardoor is de MCV-waarde verhoogd. Dit in tegenstelling bij een microcytaire anemie die die ontstaat door een ijzertekort. De grote rode bloedcellen geven aan dat het om een foliumzuur- of vitamine B12-tekort gaat. De dokter kwam dus via een simpele test al heel dicht bij de oorzaak. Al vrij gauw na de oorlog kon men het bloed testen op foliumzuur en B12, dus een B12-tekort wordt daardoor nu eerder ontdekt. Echter tegenwoordig komt het veel vaker voor dat het tekort zich het eerst manifesteert door neurologische klachten nog zonder dat er sprake is van een afwijkend bloedbeeld en bloedarmoede. Hierdoor komt het dat de patiënt tegenwoordig veelal het eerst naar de neuroloog wordt verwezen door de huisarts. Uit de twee stukken uit het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde blijkt dat neurologen wijzen op de noodzaak van het vroeg herkennen van de neurologische verschijnselen door B12-tekort. Deze verschijnselen zijn Gecombineerde Strengziekte en Polyneuropathie. Het is dan zaak om zo snel mogelijk te starten met de behandeling en vooral ook voldoende en blijvend te behandelen. De belangrijkste gedeelten voor de patiënt zijn er uitgelicht.

Ned. Tijdschr. v. Geneeskunde 1986, nr. 2 (rubriek: Klinische lessen)

Een te voorkomen neurologisch ziektebeeld

J.P. Carpentier, assistent; A.E.J. de Jager, neuroloog. (Academisch Ziekenhuis, Groningen)

"Dames en Heren,
Neurologische diagnosen worden zelden op grond van het routinelaboratoriumonderzoek gesteld. De meeste neurologische ziektebeelden gaan immers niet gepaard met afwijkingen in bloedbeeld of bloedchemie. De volgende ziektegeschiedenis mag evenwel leren hoe belangrijk dit bloedonderzoek in de neurologische kliniek kan zijn."

"Patiënte was 52 jaar toen zij eind augustus 1984 bij ons werd opgenomen. Haar klachten waren twee jaar eerder begonnen. Verschillende malen bezocht zij haar huisarts wegens een stijf gevoel rond beide enkels, 'alsof deze in beton gevat waren'. Deze gewaarwording was langzaam progressief en het was hieraan dat patiënte haar loopstoornissen toeschreef. Bovendien kreeg zij last van tintelingen in de vingers en 'eigenaardige' gevoelens in de benen. Vanaf februari 1984 liep ze met een stok. De loopmoeilijkheden namen dermate toe, dat zij zich ook in huis slecht kon verplaatsen. Bovendien kreeg zij moeite met het ophouden van de urine. In de laatste week voor opname escaleerden de klachten: patiënte kon niet meer op haar benen staan., het strakke gevoel verergerde en de dijen werden overgevoelig voor aanraking. De toestand was niet langer houdbaar en patiënte meldde zich op eigen initiatief op onze polikliniek. Bij het onderzoek leek patiënte af en toe weg te suffen. Zij maakte een dysfore indruk. Er waren lichte geheugenstoringen - zo vertelde zij dat haar klachten pas twee maanden bestonden."

(hierna volgt een medische verhandeling over het onderzoek en hoe men de diagnose uiteindelijk stelde)

"Deze klinische les wil aantonen dat de gecombineerde strengziekte wel degelijk nog bestaat en zodanige vorm kan aannemen dat ze zich als een dreigende dwarslaesie presenteert. De hematologische verschijnselen zijn in wisselende mate aanwezig, zodat ze op het eerste gezicht gemist kunnen worden: de waarde MCV voor de vroege diagnostiek kan niet voldoende onderstreept worden. Het belang van de diagnose hoeft geen betoog: de ziekte die vroeger wegens haar altijd dodelijke afloop pernicieus (verdefelijk) werd genoemd, is tegenwoordig uitstekend te behandelen (regelmatig een injectie met B12, levenslang). Als de diagnose tijdig wordt gesteld, zijn er geen restverschijnselen. Dit was bij onze patiënte niet het geval. Hoewel ze nu weer zelfstandig kan lopen, blijven er stoornissen in de positiezin, die de gang atactisch maken. Een vroegtijdig herkennen van patiëntes klachten (bandgevoel, tintelingen) als sensibiliteitsstoornis had kunnen leiden tot snellere verwijzing. Ook ware het wijzer geweest wanneer wij in de kliniek eerst de bloedmorfologie nader hadden bestudeerd, alvorens een myelogram aan te vragen. Zelden is het mogelijk een neurologische klacht door een eenvoudig bloedonderzoek te verklaren. Deze gelegenheden mogen niet worden gemist."

Voor het volledige artikel klik hier.
Het volgende verhaal verscheen 15 jaar later. Blijkbaar is dit nog steeds nodig. 

Ned. Tijdschr. v. Geneeskunde 2001, nr. 26 (rubriek: Klinische lessen)

Gecombineerde strengziekte door vitamine B12-deficiëntie, eenvoudige diagnose, effectieve therapie

Mw. J.C.F. Jongen, assistent; dr. P.J. Koehler en dr. C.L. Franke, neurologen. (Atrium Medisch Centrum, Heerlen)

"Dames en Heren,
Een tekort aan vitamine B12 kan de oorzaak zijn van de gecombineerde strengziekte, een aandoening van de achter- en zijstrengen van het ruggenmerg, waarin soms ook de perifere zenuwen, de oogzenuw en de hersenen betrokken zijn. Herkenning van het klinische beeld is van vitaal belang voor de patiënt. De diagnose is met enkele eenvoudige tests te stellen; maandelijke injecties met vitamine B12 verlossen de patiënt van de klachten of geven aanzienlijke verbetering."

(hierna worden de 4 patiënten en hun klachten besproken en hoe de diagnose werd gesteld en worden de effecten van lachgas bij narcose vermeld wanneer de B12-spiegel al laag is. Hierdoor kan een gecombineerde strengziekte worden "uitgelokt".)

"De prognose van de gecombineerde strengziekte is gunstig, hoewel ongeveer de helft van de patiënten restverschijnselen houdt, veelal bestaand uit tintelingen; 6% houdt er matig tot ernstig invaliderende verschijnselen aan over.
Dames en Heren, gecombineerde strengziekte is een voorbeeld van een ernstige invaliderende neurologische aandoening, waarvoor bij vroege, veelal eenvoudige diagnostiek een adequate behandeling voorhanden is. Bij het beeld van een spastisch-atactisch syndroom moeten wij deze diagnose daarom altijd overwegen. Ook als er bij MRI van de cervicale wervelkolom afwijkingen gevonden worden, mag de diagnose niet verworpen worden. Bij een typisch klinische beeld en bijbehorende afwijkende laboratoriumbevindingen is MRI van de cervicale wervelkolom niet noodzakelijk. Zo snel mogelijk beginnen met de behandeling is van het grootste belang."

Voor het volledige artikel klik hier.

Hoezo eenvoudige diagnose?
Bij al deze vier patiënten was er sprake van bloedarmoede en een lage B12 en bij drie een verhoogde MCV.
Ja, dan is de diagnose zeker eenvoudig. Maar als je beseft dan het merendeel van de mensen met klachten door een B12-tekort geen bloedarmoede of hoge MCV heeft en bovendien een B12-waarde die nog laag-normaal is, dan is het niet verwonderlijk dat het gros van de diagnoses over het hoofd wordt gezien.
Bij deze vier patiënten was dit eenvoudig, maar dat kun je dus niet in het algemeen zo stellen.

Deze twee artikelen bevestigen dat de diagnose bij B12-deficiëntie(=tekort) vroeg gesteld moet worden absoluut niet gemist mag worden.
De diagnose is dus niet moeilijk te stellen als de B12-waarde verlaagd is of als er een macrocytaire anemie is. Maar bij normale waarden hiervan dient er serieus naar het geheel van de klachten te worden gekeken, want bij een normaal bloedbeeld en laag-normale B12-waarden kan er al een tekort op weefselniveau zijn en daardoor klachten.
Als het tekort zich in de beginfase bevindt, dan is de B12-waarde nog niet onder de onderste referentiegrens, het bloedbeeld nog normaal en zijn andere onderzoeken nodig. In deze situatie is de B12 in het bloed van de "gezonde" waarde op weg naar de ondergrens. Dan kunnen er al klachten zijn door een B12-tekort op weefselniveau.  Kijk hiervoor bij diagnose/onderzoeken.

| Terug naar: Hoe wordt soms de diagnose gemist? | Naar de beginpagina |