De erfelijkheid van de ziekte Addison-Biermer (=Pernicieuze Anemie)

De erfelijkheid van B12-deficiëntie.	Beginpagina
	Laatste aanpassing: 18-07-17

De ziekte van Addison-Biermer (klassieke benaming Pernicieuze Anemie) wordt beschreven als een dominant erfelijke ziekte. Veel mails heb ik gekregen waarbij bij niemand anders in de familie bekend was met een B12-tekort, maar ook verhalen waarbij het meerdere keren in een familie of gezin voorkomt.

Proefschrift (1967 Groningen)
In dit proefschrift is hoofdstuk VI (blz. 55 -74) gewijd aan de erfelijkheid bij Pernicieuze Anemie. Een citaat:
"Nadat Howards in 1878 twee bloedverwanten met pernicieuze anemie beschreef, volgden honderden mededelingen over familiair voorkomende gevallen van deze ziekte (Askey, 1940, Mosbech, 1953, McIntyre c.a., 1959). De frequentie, waarin pernicieuze anemie voorkomt bij bloedverwanten van lijders aan deze ziekte, wijst erop, dat het familiair voorkomen van de aandoening erfelijk bepaald moet zijn (Neel, 1947; Mosbech, 1953)."

Artikel uit 1973
Familial selective malabsorption of vitamin B12
Lees het hier.

Het is dus zaak als je met een B12-tekort geconfronteerd wordt, om dit je naaste familieleden te melden zodat ze daaraan denken als ze onverklaarbare klachten krijgen.
De erfelijkheid is niet afhankelijk van wel of niet aangetoonde IF-antistoffen. Ook met deze antistoffen negatief kan dit probleem in de familie zitten.
Moeders met een B12-probleem dienen hierop alert te zijn, want ook hun kinderen kunnen hiermee te maken krijgen. Lees meer...
Van gezinnen met meerdere personen die een tekort hebben zet ik hieronder enkele verhalen:

28-09-2009
Het verhaal van José
Een oneerlijk gevecht met dokters... Injecties gestopt!
"Overigens hebben mijn beide dochters, mijn vader en mijn zus ook een B12 tekort, mijn broer en nog een andere zus balanceren op het randje maar hoeven van huisartsen niet te injecteren". Lees het verhaal...

26-11-2007
Het verhaal van Diane
Drie generaties met een B12-probleem.
Allereerst ontzettend bedankt en een groot compliment voor de duidelijke site. Toch heb ik nog een aantal vragen.
Maar eerst zal ik mijn verhaal vertellen. Het is wel lang en hoop dat je dat niet erg vindt... Lees verder...

dec. 2006
Het verhaal van Emmi
Ik ben een vrouw van 47 jaar, mijn man is 52 jaar en we hebben 3 kinderen van 28, 26 en 25 jaar. In oktober 2005 is er ontdekt dat we allemaal een B12-opnamestoornis hebben. Alle genoemde waarden zijn in pmol/l.
Mijn grootouders (geboren in 1902) waarschuwden mij in 1985 al dat er in de familie van mijn oma Pernicieuze Anemie voorkwam. Deze 4 familieleden werden in 1930 al met lever-injecties behandeld. Ook vertelde mijn opa destijds dat het een dominant erfelijke auto-immuunziekte is en dat we daar op bedacht moesten zijn. Ik dacht destijds heel naïef dat de ziekte dan wel door de doktoren herkend zou worden... Lees verder...

20-03-2007
Het verhaal van Cora
Wij zijn een gezin van vader Wim (52 jaar), moeder Cora (47), 2 zonen: Luuk (22) en Huib (16) en 2 dochters: Joni (21) en Rianda (19).
Het ziekteverhaal van ons gezin begint rond 1996, toen onze destijds 10-jarige Joni mij vroeg, waarom een hoofd eigenlijk altijd zeer doet. Deze vraag werd in eerste instantie niet zo goed gesnapt, maar het bleek dus dat zij al hoofdpijn had, zolang haar herinnering teruggaat. Vervolgens een zoektocht gemaakt langs huisarts, kinderarts, EEG, scan, ogentest, ZIMO-consult, enz. enz. enz. Uiteindelijk heeft regelmatig bezoek aan een chiropractor gezorgd, dat haar hoofdpijn verminderd is. Wat blijft, zijn de vermoeidheid, het intens witzien (terwijl ze van oorsprong een vrij donkere huid heeft), moeite met concentratie en andere vage klachten... Lees verder...